ALTERACIONES BUCALES EN LA DISPLASIA ECTODÉRMICA

Las llamadas "enfermedades raras", constituyen un interesante capítulo de la patología, poco conocido, de baja frecuencia, con escasas posibilidades de prevención por ahora, y con una necesidad de equipos multidisciplinarios para su abordaje y tratamiento.
La Displasia Ectodérmica, es una enfermedad "poco frecuente" que se incluye entre dichas enfermedades, y engloba entre 150 a 200 enfermedades según distintos investigadores, que son de naturaleza genética, ya hereditaria o "de novo"( se gestan en el momento de la concepción ), que poseen en común la afectación de al menos dos derivados hectodérmicos y pueden asociarse con otras anomalías genéticas.
La DE más común   es la hipohidrótica, con una frecuencia de 1/ 5.000-10.000 nacidos vivos, lo que da una idea de su importancia entre las enfermedades raras, ya que éstas últimas poseen una frecuencia en nuestro país de 1/100.000.
La DE hipohidrótica se caracteriza por hipotricosis ( escasez de vello corporal y pelo ), hipohidrosis (sudoración disminuida ) e hipodoncia o anodoncia ( ausencia parcial o total de las piezas dentarias ), y se define cuando afecta dos o más de las estructuras o derivados ectodérmicos.
Estas enfermedades, se conocen desde 1848 cuando Thurman estudió el Sindrome de Christ-Siemens-Turaine que es una DE hipohidrótica. En 1929, fue descripto el Sindrome de Clouston.
En 1994, las DE se clasificaron en 154 síndromes y 11 subgrupos.
Más recientemente, se aceptaron 200 tipos distribuidos en 4 grupos según la afectación principal de los anexos :
                                  DE tricodisplásicas ( pelo )
                                  DE ónicodisplásicas ( uñas )
                                  DE odontodisplásicas ( dientes )
                                  DE hipohidróticas ( glándulas sudoríparas )
Las DE hereditarias están ligadas al cromosoma X ( predominancia en el sexo masculino 1 a 5 ), pero también pueden ser autosómica dominante o recesiva.  La detención de la maduración de alguno de los derivados ectodérmicos se produce entre el 3° y 4° mes de gestación.

DIAGNÓSTICO :
                            El estudio genético puede posibilitar el diagnóstico prenatal hereditario o preimplantacional. En el niño o adulto los síntomas y signos esenciales son la HIPOHIDROSIS, HIPOTRICOSIS e HIPODONCIA.
Las odontodisplasias se presentan con hipodoncia temporaria, permanente o ambas a la vez, afectando los segundos premolares, los incisivos laterales superiores, los incisivos centrales y laterales inferiores, o presentando amplios diastemas interincisivos.

 
La anodoncia (agenesia total)

  y la caída prematura de los dientes temporarios sin su reemplazo, son  manifestaciones que también pueden ocurrir. Al efecto de poder encasillar la odontodisplasia, al estudio clínico debe agregarse el estudio radiológico periapical, oclusal y extraoral.
Las coronas de los dientes pueden presentarse con formas cónicas, puntiagudas, con hipoplasias en el esmalte y menor resistencia a la caries.
Como consecuencia de la disminución o ausencia de dientes, el crecimiento de los huesos maxilares no es normal, los procesos alveolares sufren atrofias, disminuye la dimensión vertical y suele apreciarse un seudoprognatismo con protuberancia labial.
La hipoplasia del tercio medio, la prominencia frontal y de las arcadas supraorbitarias y el puente nasal plano o deprimido pueden acompañar la florida signologia.
El cabello escaso acompaña generalmente a la odontodisplasia, y también puede observarse una talla más baja, secreciones mucosas por la nariz excesivamente espesas, con olor fétido, que producen infecciones a repetición; saliva escasa y voz ronca y áspera suelen también caracterizar la enfermedad.
No se deben descartar efectos psicológicos y emocionales, baja autoestima y dificultades en las relaciones sociales como corolario de las transformaciones estéticas y funcionales que produce la displasia.
En muchas oportunidades, la odontodisplasia va acompañada de malformaciones al estilo FLAP ( fisura labio alvéolo palatina ), que complica aún más la estética del enfermo y complejiza el tratamiento.

   DISPLASIAS ECTODÉRMICAS

   QUE AFECTAN LAS ESTRUCTURAS

   BUCODENTALES.

                       *  Incontinencia Pigmenti

                       *  Sindrome de NAEGELI

                       *  Displasia otodental

                       *  Sindrome de SCHOPF-SCHULZ-PASSARGE

                       *  Sindrome de WITKOP

                       *  Sindrome trico-dento-oseo

                       *  Displasia tricodental

En relación con la transmisibilidad de la displasia ectodérmica, vale consignar que, en la forma autosómica dominante, el individuo afectado posee el riesgo del 50 % de transmitir la enfermedad a su descendencia, y en la autosómica recesiva el riesgo es del 25 %.
De allí la importancia de los estudios genéticos en las madres en su período de gestación entre el 3° y 4° mes, lapso durante el cual se altera la maduración de los derivados de la hoja ectodérmica.

                                  TRATAMIENTO
 Si bien no existe ninguna posibilidad de revertir la enfermedad, pueden intentarse una batería de acciones sobre cada una de las manifestaciones que constituyen cada uno de los síndromes de la displasia ectodérmica ( DE ).
En los tipos que reúnen alteraciones odontodisplásicas, la rehabilitación involucra prestaciones de distintas especialidades tales como :
                                  Cirugía bucomáxilofacial
                                  Prótesis restauratriz y convencional
                                  Ortodoncia
                                  Operatoria dental
                                  Odontología preventiva
 La cirugía ortognática es la elección para modificar las alteraciones estéticas y funcionales que se presentan en el tercio medio de la cara y en la mandíbula. Los implantes dentales y los materiales biológicos de relleno se emplean para la sustitución de las piezas dentarias faltantes o perdidas.
Las prótesis parciales ( fijas o removibles ) y las completas, pueden ser utilizadas tanto en adultos como en niños, no solo para restituir la función sino también como elementos cosméticos para permitir una vida social digna.
La ortodoncia se encuentra indicada cuando las piezas remanentes originan arcadas dentales en maloclusión, o para el cierre de los diastemas ( separación ) con que habitualmente se presentan las bocas de los pacientes.
Las caries deben ser tratadas, de la misma manera que el esmalte hipoplásico, veteado o reblandecido. El empleo del flúor en forma permanente como profilaxis de la caries dental, es una sana medida, al igual que el control dietario tendiente a limitar los azúcares refinados, sin olvidar una técnica de cepillado adecuada a cada caso.
Es lógico pensar en lo costoso de toda ésta batería de medidas, pero la atención pública y en la seguridad social son obligatorias en nuestro país, no solo  como prestaciones del PMO( plan médico obligatorio ), sino como consecuencia de la legislación vigente ( ley 26.689 del año 2011 ) que promueve el cuidado integral de los pacientes con enfermedades poco frecuentes ( EPF ). Sin embargo, todavía es necesario franquear algunas dificultades que plantea la reglamentación entre las cuales figuran la incorporación de los síndromes odontodisplásicos a los listados establecidos, y el otorgamiento de los respectivos certificados de discapacidad que posibilitan hacer frente a los tratamientos más complejos y costosos.