DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES

El último día del mes de Febrero de cada año, se celebra desde 2008 el " Día Mundial de las enfermedades raras " o de las "Enfermedades poco frecuentes" ( EPOF ) En realidad se escogió como fecha simbólica el día 29 por tratarse de una fecha rara, pero en los años no bisiestos se traslada al día 28. Esta celebración ya venía llevándose a cabo en forma autónoma desde 1983 cuando se fundó en los EE.UU una organización destinada al estudio de éstas enfermedades, pues se estima que en dicho país, las sufren alrededor de 30 millones de personas.

La institucionalización de la celebración obedece al insuficiente tratamiento que reciben y a la carencia de redes sociales de contención y apoyo a quienes la padecen, por lo que también se los conoce como " huérfanos ".
Se cuentan entre las enfermedades raras, un conjunto que oscila entre los 6.000 y 8.000 síndromes originados en alteraciones cromosómicas ( 80 % ) o en efectos nocivos por la exposición ambiental o a sustancias tóxicas durante el embarazo. El 50 % de éstas enfermedades se detectan en los niños, y de éstos, el 30 % muere antes de los 5 años.
Se las llama raras por su escasa incidencia ( 5 cada 10.000 habitantes en el mundo ).  En Argentina se calcula que la cifra total de enfermos asciende al 7 % de la población ( alrededor de tres millones de afectados ).La incidencia del total de éstas enfermedades oscila entre el 6% y el 8% de la población, y afecta a 42 millones de personas en Latinoamérica y a más de 300 millones en el mundo. Constituyen entre el 25 % y el 40 % del total de las enfermedades que se padecen.
En general no tienen cura, y su diagnóstico no siempre es preciso por la característica florida de los signos y síntomas que las distinguen.
La celebración de éste día ( 28 de Febrero para 2021 ), está destinado a la concientización de la comunidad sobre éstas enfermedades genéticas, que generalmente se da a través de ONGs que suman ya más de 500 organizaciones globales que brindan apoyo y estimulan la investigación. En Argentina funciona desde 2005 la Fundación Spine, y la casi totalidad de organizaciones que se ocupan del tema se hallan asociadas en la Fadepof, institución que se reune periódicamente con las autoridades del Revepof, organismo dependiente del Ministerio de Salud de la Nación para acordar la realización un  de trabajos en conjunto. En el año 2018, el lema de la celebración fue " La investigación ".  En 2020, es " Crecer contigo, nuestra esperanza ". En 2024 es " Mas vale prevenir que curar ". Ha habido un gran progreso sobre el tema gracias a la labor de promoción del colectivo de enfermos. Sin embargo, el hecho  es que para tantos millones de enfermos y tantas enfermedades, no existen curas, y hay pocos tratamientos disponibles para su gran mayoría.
Muchos de éstos síndromes, se diagnostican por alteraciones físicas y funcionales a nivel de la cavidad bucal, sus anexos y regiones anatómicas vecinas. Entre ellas pueden mencionarse anomalías dentarias de forma, tamaño y número, generalmente asociadas a alteraciones óseas, de la piel y anexos que integran enfermedades como la ACONDROPLASIA, Enfermedades de CROHN, HUNTINGTON, POMPE, STARGARDT, ESCLERODERMIA, ESPINA BÍFIDA, MICROCEFALIA, TALASEMIA, etc..
Si bien la cura no es posible, la odontología puede aportar soluciones a través de la ortodoncia, alineando las arcadas dentarias; la cirugía bucomaxilofacial dando solución estética y funcional a distintas malformaciones oseas con los procedimientos de la cirugía ortognática; la operatoria dental y la periodoncia, solucionando los problemas ocasionados por la caries y la enfermedad periodontal, y en fin, cuando fuese necesario, reemplazando las piezas dentarias perdidas o faltantes genéticamente, por medio de implantes o prótesis convencionales.
La odontología, por tanto, tiene mucho para aportar al intento de las ciencias de la salud de otorgar a éstos enfermos una buena calidad de vida.

 En Argentina fue sancionada en 2011 la Ley 26689, promovida por la Federación Argentina de Enfermedades poco Frecuentes(Fadepof) luego reglamentada por el Decreto 794 del año 2015. Este cuerpo legal, garantiza el acceso de la población al diagnóstico y asesoramiento genético adecuado y oportuno.
Apunta también a la capacitación de los equipos de salud, al desarrollo de líneas de investigación prioritarias y acciones de prevención en la comunidad.
Esta ley pone el acento en la necesidad de un diagnóstico temprano, y en evitar por todos los medios la deficiente inclusión social que margina a quienes padecen éstas enfermedades.

Las campañas en general , se centran en los pacientes como actores proactivos en la investigación, alentando el desarrollo de herramientas de diagnóstico, tratamiento y cura, así como una mejor atención médica para los pacientes y sus familias.