Según la OMS, cada año nacen alrededor de 8 millones de niños cargando con algún defecto genético, muriendo casi el 10 % de los mismos al nacer, o luego de un tiempo por las discapacidades que generan. Dar visibilidad y promover el abordaje adecuado de éste contexto resulta imprescindible para prevenir y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Bajo el lema " Cada viaje cuenta ", apunta a poner en foco no solo la enfermedad, sino también los entornos en que se producen, asumiendo la necesidad de un enfoque particular en cada caso. Bajo éstas premisas, en 2015 se estableció el día 3 de Marzo como Día Mundial de éstos enfermos, aún los menos graves, con el propósito de alentar la formación de equipos interdisciplinarios que no solo se involucren en todos los aspectos referidos a la prevención y tratamiento, sino también en el acompañamiento de las familias respetando cada situación.El Odontólogo no queda exento de dicha tarea, ya que no son pocos los defectos que involucran alteraciones físicas, fisiológicas y estéticas en los dientes, en los tejidos bucales y en los órganos que los limitan e integran su función.
LOS DEFECTOS CONGENITOS EN LA BOCA
Los defectos, malformaciones o disontogenias de la boca y de los dientes, son anomalías o rasgos provocadas durante el embarazo o al nacer con una diferenciación y desarrollo de los tejidos y órganos que los integran, y que pueden obedecer a causas ambientales, infecciosas, sustancias tóxicas, radiaciones, acciones accidentales mecánicas ejercidas sobre el feto o alteraciones genéticas hereditarias a las que también se las denomina displasias, que son anormalidades en el aspecto de las células debido a alteraciones en el proceso de maduración de las mismas. Son modificaciones irreversibles (hasta ahora) del ADN. Cuando son multiorgásmicas pueden resultar incompatibles con la vida.
DENTALES
* Ausencia total o parcial de
dientes.
* Hipoplasia del esmalte o la
dentina.
* Alteraciones de las raíces
dentales.
* Taurodontismo.
* Alteraciones del tamaño de los
dientes.
* Alteraciones del número de dientes.
* Fisuras labiales, labioalveolares o labiopalatinas.
* Malformaciones mandibulares o craneofaciales.
* Anomalías del desarrollo de la lengua.
* Disarmonías dentomaxilares.
* Tumores disontogenicos congénitos.
Todos éstos defectos, comprometen la función y modifican la estética de las personas portadoras.
Algunos son fácilmente corregibles a partir de procedimientos ortodóncicos, protéticos o quirúrgicos, otros requieren ser atendidos por equipos especializados en los que el problema no es símplemente local y requieren de estudios especiales a los efectos de obtener un diagnóstico seguro que atienda a una solución totalizadora.
Las anomalías o displasias dentarias pueden generarse a partir de la sexta semana de vida intrauterina, en la que los brotes o yemas correspondientes a los dientes primarios constituyen el comienzo de una cadena de acontecimientos gestacionales que concluye con la formación de los molares. Cuando se altera el desarrollo en alguno de sus estadíos, aparecen las anomalías o displasias dentales que ya hemos explicitado que no coinciden con los patrones de formación habituales, fuera de aquellos de órden étnico atribuibles a la raza caucásica (euroasiáticos y africanos).
Ya hemos visto que los defectos pueden obedecer a múltiples causas, entre las que predomina el orígen genético. La mutación de alguno de los genes implicados en la formación de los dientes, y de los tejidos u órganos vecinos puede provocar deformaciones aisladas, pero si involucra tejidos u órganos de otras regiones del organismo, deben asociarse a lo que conocemos como sindromes hereditarios.
Así la amelogénesis imperfecta puede aparecer en sindromes como el de Kohlschuttere-Tonz, el Raquitismo y algunos sindromes autoinmunes. La dentinogénesis imperfecta puede estar asociada a la Osteogénesis imperfecta, sindrome de Seckel, etc. La oligodoncia y agenesias con el sindrome de Down, la displasia ectodérmica, la displasia cleidocraneal, etc. Los defectos óseos pueden integrarse al querubismo, a la disostosis cleidocraneal, y a los sindromes de Teacher Collins, Pierre Robin, osteopetrosis, Albright, Marfan etc.
El odontólogo debe poder reconocer los signos y síntomas bucales, fundamentálmente para arribar al diagnóstico en acompañamiento a los equipos especializados.
Otro aspecto relevante lo constituyen los quistes y tumores no inflamatorios, tanto los odontogénicos como los que no lo son.
Entre los primeros podemos contar los quistes foliculares, los ameloblastomas, el granuloma central de células gigantes, el mixoma odontogénico, los odontomas y los queratoquistes, muchos de ellos originados en mutaciones genéticas o sindromes hereditarios o genéticos. Es dable destacar que todavía no existe un acabado conocimiento de todos los cambios genéticos que intervienen en la etiología de éstas alteraciones, aunque la ciencia ya ha alcanzado a develar, p.ej, la etiología del sindrome de Gorlin-Goltz, que involucra a los queratoquistes múltiples con otros tumores a través de una mutación genética, hereditaria. Como última disquisición, es necesario aclarar que la sinonimia que hemos empleado, entre defecto, displasia, malformación o disontogenia no es estricta para la categoría de congénito y genético.
Como vimos, congénito se refiere a la vida intrauterina y el alumbramiento, mientras que genético corresponde a todo defecto o rasgo que tiene su orígen en una alteración genética o cromosómica que puede exteriorizarse durante el embarazo, al nacer o en etapas posteriores de la vida.
Así resulta visible una cardiopatía congénita aún desde el embarazo, lo que no ocurre con la diabetes que se detecta tiempo después del nacimiento, pero que su etiología arranca genéticamente desde el embarazo.
Lo mismo sucede con los defectos o displasias dentomaxilares. Un ejemplo típico lo constituyen algunos quistes maxilares y tumores odontogénicos. Un quiste dentígero o un quiste primordial se exteriorizan en general varios años después del nacimiento, sin embargo no puede decirse que su origen no es intrauterino, pues su etiología asienta en restos de la lámina dental o del saco dentario (restos epiteliales de Malassez), que evolucionan durante la adultéz pero ya se encontraban al nacer. Estas lesiones pueden evolucionar a estadíos precancerosos o transformarse en tumores malignos.Los defectos o malformaciones congénitas representan el 21 % de los índices de mortalidad de los menores de 5 años en América Latina, por lo que resulta imprescindible mejorar la vigilancia epidemiológica, reducir los factores de riesgo asociados, ya que la mayoría no son estrictamente hereditarios, sino que los genes son influenciados por factores externos (fenotipo), mejorar la alimentación de las comunidades vulnerables, prevenir y tratar las infecciones asociadas, establecer servicios específicos de control y atención de las embarazadas y de los portadores con un uso eficiente de los recursos destinados a la rehabilitación de los discapacitados. Las nuevas tecnologías y las redes sociales deben emplearse para informar, investigar, atender y crear las condiciones para llevar adelante las estrategias mencionadas.
